南宁3月1日电 (黄艳梅 文俊骁 覃艺淋)2月28日是第十六个"国际稀有病日"，广西壮族自治区妇幼保健院当天安排多学科专家展开主题为"点亮你的生命颜色，让稀有被看见"的国际稀有病日义诊活动，活动还免费为40余名儿童及稀有病家庭供给多项基因检测。

广西壮族自治区妇幼保健院院长韦红卫在活动中指出，尽管被称作"稀有病"，但现在全球已知稀有病有7000多种，稀有病患者超越3亿，占国际人口的5%。我国的稀有病患者现已超越2000万，每年新增患者超越20万人，70%的稀有病在儿童期就现已发病，而72%的稀有病由遗传要素导致，假如夫妻两边带着相同基因的缺点，那么他们生育稀有病患儿的概率将大幅上升。

韦红卫着重，每一个人都应该重视稀有病、了解稀有病、防备稀有病，这对削减出世缺点的产生，进步出世人口素质至关重要。

据广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心试验室主任罗静思介绍，本次活动由来自遗传代谢中心试验室、内分泌遗传代谢科、产前诊断与优生遗传科、神经内科、儿童保健科、儿童康复科、生殖医学中心及新生儿外科等科室的专家为智力低下、发育缓慢、癫痫、自闭症、多发变形、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、脊髓性肌肉梅特勒电子天平萎缩症(SMA)及进行性肌营养不良(DMD)等疑似稀有病患儿或有优生优育需求的育龄夫妇供给多学科联合义诊，给患儿家庭供给临床评价及遗传咨询。

罗静思称，做好婚检、孕检及产前筛查是防备出世缺点的必要过程。针对契合条件的患者，本次活动还免费供给了脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因筛查、扩展性遗传病带着者筛查、儿童17-羟基孕酮(17α-OHP)测定、疑问稀有病全外显子组测序、多种遗传代谢疾病筛查、稀有α，β地中海贫血基因检测、稀有病儿童公益基金救助项目咨询及请求服务。

据悉，广西壮族自治区妇幼保健院在2022年共完结400多例患儿救助请求，有用推进了遗传代谢病、先天性结构变形和功能性出世缺点的救助作业，减轻了患儿家庭的医疗担负。(完)

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